Top
Σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις προλαμβάνουν τη στεφανιαία νόσο - Κρητικού Μαρίνα
fade
8518
post-template-default,single,single-post,postid-8518,single-format-image,eltd-core-1.1.1,flow child-child-ver-1.0.0,flow-ver-1.3.6,eltd-smooth-scroll,eltd-smooth-page-transitions,ajax,eltd-blog-installed,page-template-blog-standard,eltd-header-type2,eltd-sticky-header-on-scroll-down-up,eltd-default-mobile-header,eltd-sticky-up-mobile-header,eltd-dropdown-default,wpb-js-composer js-comp-ver-5.0.1,vc_responsive

Σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις προλαμβάνουν τη στεφανιαία νόσο

Επιστήμονες ανακάλυψαν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου και εμφράγματος, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Οι μεταλλάξεις αυτές αφορούν σε λιγότερο από το 1% του πληθυσμού και μειώνουν τον κίνδυνο εμφράγματος και στεφανιαίας νόσου έως και κατά 40%, αφού συντελούν σε μείωση των επιπέδων των τριγλυκεριδίων στον οργανισμό.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι, εάν αυτή η θεωρητική γνώση μετουσιωθεί σε νέα φαρμακευτικά προϊόντα τότε ίσως οδηγηθούμε σε μια νέας γενιάς φάρμακα μετά τις στατίνες.

Η στεφανιαία νόσος είναι η πιο κοινή μορφή καρδιοπάθειας και η βασική αιτία θανάτου σε πολλές χώρες. Το υψηλό επίπεδο των λιπιδίων στο αίμα θεωρούνται βασικός παράγων κινδύνου για τη νόσο. Επειδή όμως ακόμη κι όταν μειώνεται το επίπεδο της LDL («κακής») χοληστερόλης με τα κατάλληλα φάρμακα, όπως οι στατίνες, παραμένει ο κίνδυνος θανατηφόρου εμφράγματος, οι επιστήμονες αναζητούν και άλλους βιολογικούς μηχανισμούς που αυξάνουν τον κίνδυνο.

Πιστεύουν λοιπόν ότι πρέπει να εστιάσουν περισσότερο την προσοχή τους στα τριγλυκερίδια ως ανεξάρτητο παράγοντα πρόκλησης εμφραγμάτων.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου «Broad» (του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Μασαχουσέτης (ΜΙΤ) και του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ), με επικεφαλής τον Σεκάρ Καθιρεσάν διευθυντή του Τμήματος Προληπτικής Καρδιολογίας του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης, ανακάλυψαν ότι όλες οι σπάνιες μεταλλάξεις αφορούν το ίδιο γονίδιο APOC3, που μειώνει τα τριγλυκερίδια, μια μορφή των λιπιδίων του αίματος, όπως η χοληστερόλη.

Περίπου ένας στους 150 ανθρώπους έχει στο DNA του αυτή την προστατευτική μετάλλαξη, όπως έδειξε η ανάλυση γενετικού υλικού από σχεδόν 4.000 άτομα. Τα φυσιολογικά επίπεδα τριγλυκεριδίων είναι συνήθως κάτω από 150 χιλιοστόγραμμα ανά δέκατο του λίτρου (mg/dL), ενώ σε όσους έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, τα τριγλυκερίδια είναι περίπου 85 mg/dL.

«Με βάση τα ευρήματά μας, προβλέπουμε ότι μειώνοντας τα τριγλυκερίδια μέσω επέμβασης στο γονίδιο APOC3, θα πετύχουμε σημαντικό κέρδος στη μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου», σχολιάζει Άλεξ Ράινερ, καθηγητής Επιδημιολογίας στη Σχολή Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον.

Αν υπάρχουν ήδη φάρμακα που μειώνουν τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων στον οργανισμό, δεν έχει αποδειχτεί ότι όντως μειώνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο, ίσως επειδή δεν επιφέρουν επαρκή μείωση στο επίπεδο των συγκεκριμένων λιπιδίων. Όμως, η νέα μελέτη αναδεικνύει τον κομβικό ρόλο των τριγλυκεριδίων (πιθανώς ακόμη περισσότερο και από εκείνο της χοληστερόλης) στην προστασία της καρδιάς.

Συνήθως, όσο μειώνεται η HDL («καλή») χοληστερόλη, τόσο αυξάνονται τα τριγλυκερίδια. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι όσοι έχουν γενετική προδιάθεση για υψηλά τριγλυκερίδια, εμφανίζουν περισσότερα εμφράγματα, σε σχέση με όσους έχουν κληρονομήσει την τάση για χαμηλά τριγλυκερίδια.

Είναι αξιοσημείωτο ότι και μία νέα μεγάλη δανική επιστημονική έρευνα -ανεξάρτητη και παράλληλη με την αμερικανική- που έγινε σε σχεδόν 76.000 ανθρώπους, με επικεφαλής τη Δρ Αν Τίμπγιεργκ-Χάνσεν του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης, που δημοσιεύτηκε επίσης New England Journal of Medicine δείχνει ότι τα χαμηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων σχετίζονται με μειωμένο κίνδυνο εμφράγματος. Επίσης επιβεβαίωσε την αμερικανική μελέτη, δείχνοντας κι αυτή ότι όσοι έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο APOC3, έχουν κατά μέσο όρο 44% χαμηλότερα τριγλυκερίδια και εκδηλώνουν 36% λιγότερα εμφράγματα.

 

Πηγή: http://health.in.gr