Top
Νόσος Gaucher: Οι εξελίξεις στη σπάνια νόσο - Κρητικού Μαρίνα
fade
10456
post-template-default,single,single-post,postid-10456,single-format-image,eltd-core-1.1.1,flow child-child-ver-1.0.0,flow-ver-1.3.6,eltd-smooth-scroll,eltd-smooth-page-transitions,ajax,eltd-blog-installed,page-template-blog-standard,eltd-header-type2,eltd-sticky-header-on-scroll-down-up,eltd-default-mobile-header,eltd-sticky-up-mobile-header,eltd-dropdown-default,wpb-js-composer js-comp-ver-5.0.1,vc_responsive

Νόσος Gaucher: Οι εξελίξεις στη σπάνια νόσο

Του Δρ Θεόδωρος Μαρινάκη, Αιματολόγου-Διευθυντή ΕΣΥ, Aιματολογική Κλινική Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς»

Ως «σπάνια» χαρακτηρίζονται νοσήματα ιδιαίτερα σοβαρά ή θανατηφόρα με συχνότητα μικρότερη από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση που για την αντιμετώπισή τους δεν υπάρχουν έως σήμερα ή δεν υπήρχαν μέχρι προ καιρού θεραπείες. Σημαντικός αριθμός αυτών προσβάλλουν παιδιά και νεογνά. Ως «ορφανά» χαρακτηρίζονται εκείνα τα φάρμακα που προορίζονται για την πρόληψη ή τη θεραπεία αυτών των «σπανίων νοσημάτων».

Η νόσος Gaucher αποτελεί ίσως μία ιδιαίτερη περίπτωση μεταξύ των σπανίων νοσημάτων. Κaι αυτό γιατί αποτελεί ένα νόσημα, που η διάγνωσή του, η μοριακή του ταυτοποίηση και ιδιαίτερα η θεραπευτική του αντιμετώπιση έχει ακολουθήσει τη θεαματική εξέλιξη της ιατρικής τις τελευταίες δεκαετίες.

Η νόσος Gaucher ανήκει στην οικογένεια των Λυσοσωμικών Αθροιστικών Νοσημάτων και οφείλεται στην ανεπαρκή λειτουργία ενός ενζύμου, της γλυκοσερεβροσιδάσης. Είναι χρόνια νόσος, πολυσυστηματική με κλινική ετερογένεια. Οι κύριες εκδηλώσεις της είναι καταβολή, αίσθημα κόπωσης, ηπατοσπληνομεγαλία, εμφάνιση εκχυμώσεων και αιμορραγιών και οστικές επιπλοκές. Aυτές ποικίλλουν ως προς τη βαρύτητα, συχνά εξελίσσονται, μπορεί να προκαλέσουν κινητικά προβλήματα και συνοδεύονται – όχι σπάνια – από πόνο. Άλλες επιπτώσεις είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης στα παιδιά, η καχεξία, κ.ά. Οι ασθενείς έχουν σημαντικά μειωμένη ποιότητα ζωής και μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.

Η νόσος Gaucher είναι ένα γενετικό νόσημα, κληρονομούμενο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν ένα παιδί που θα νοσεί. Η συχνότητα της νόσου υπολογίζεται γύρω στη 1:40.000 γεννήσεις.

Δύσκολα θα σκεφτόταν κανείς στις αρχές της δεκαετίας του 1980 ότι θα μπορούσε να υπάρξει ενδιαφέρον από φαρμακευτική εταιρεία για ένα νόσημα που αφορά ίσως λιγότερους από 10.000 ασθενείς σε όλο τον κόσμο.

Και όμως: Με την απλή λογική της υποκατάστασης του ενζύμου που λείπει, αφού επιτεύχθηκε αρχικά η απομόνωση του ενζύμου, της γλυκοσερεβροσιδάσης, από ανθρώπινους πλακούντες και μετά από κατάλληλη τροποποίησή της, δόθηκε ενδοφλέβια σε ασθενείς, με αλγλουσεράση. Αργότερα από τις αρχές της δεκαετίας του 1990 με την ανάπτυξη της βιοτεχνολογίας παρασκευάσθηκε το βιοτεχνολογικό ισοδύναμο της γλυκοσερεβροσιδάσης, η ιμιγλουσεράση.

Έτσι η νόσος Gaucher απέκτησε μία θεραπεία, που σήμερα ξέρουμε ότι αντιμετωπίζει με ασφάλεια τόσο τις αιματολογικές διαταραχές, όσο και την οργανομεγαλία και τις οστικές βλάβες. Ακόμη δύο εταιρείες κυκλοφόρησαν τα τελευταία χρόνια ανάλογες θεραπείες, την βελαγλουσεράση-α και την ταλιγλουσεράση-α, που θα κριθούν στην πράξη, εάν θα προσθέσουν κάτι περισσότερο στην αντιμετώπιση των ασθενών.

Μειονέκτημα όμως των παραπάνω θεραπειών για τους ασθενείς είναι η εφ΄όρου ζωής ενδοφλέβια χορήγησή τους.
Έτσι από τις αρχές της δεκαετίας του 2000 έγινε προσπάθεια για μία διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση, μιά θεραπεία που θα μπορούσε να είναι αποτελεσματική και να λαμβάνεται από το στόμα.

Μιά τέτοια απόπειρα αποτέλεσε η αναστολή της σύνθεσης του υποστρώματος, (μιγλουστάτη). Όμως η χρήση του περιορίζεται μόνο σε ασθενείς με ήπια νόσο, που δεν μπορούν να λάβουν ιμιγλουσεράση, ενώ σε κάποιους ασθενείς παρουσίασε παρενέργειες (διάρροιες, τρόμο χειρών).

Τέλος, η ίδια η εταιρεία που ανέπτυξε την αλγλουσεράση και ιμιγλουσεράση έχει ήδη προχωρήσει τη δική της θεραπεία αναστολής της σύνθεσης του υποστρώματος με πολύ σημαντικά πρόσφατα αποτελέσματα. Ήδη το σκεύασμα αυτό με το όνομα Cerdelga® και χορηγούμενο από το στόμα έχει πάρει έγκριση για τη χορήγησή του σε ενήλικες ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 1 από τον Οργανισμό Φαρμάκων στις ΗΠΑ και στην Ευρώπη και αναμένεται η κυκλοφορία του και στη χώρα μας.

Αποδεικνύεται λοιπόν ότι η αξιοποίηση τεχνολογιών αιχμής και κορυφαίων επιστημόνων, σε συνδυασμό με τη νομοθετική διαμόρφωση του κατάλληλου επιχειρηματικού περιβάλλοντος μπορούν να συμβάλλουν όχι μόνο στο να αναπτυχθούν θεραπείες για τα σπάνια νοσήματα, αλλά και να υπάρξει πρόοδος της επιστημονικής έρευνας, που θα οδηγήσει σε καλύτερες, ολοκληρωμένες θεραπείες, και ίσως στην ίασή τους.

 

Πηγή: http://www.iatronet.gr